Планирование

03.06.2014

Генетические причины бесплодия

Генетические причины бесплодияБесплодие – проблема каждой пятой супружеской пары. Причина почти половины случаев остается неясной даже после тщательного обследования мужчины и женщины. Иногда нарушения репродукции обусловлены генетическими особенностями одного или обоих супругов.

 

Гены — это носители наследственной информации, именно она определяет развитие всего живого. Все гены содержат информацию, необходимую для развития целого организма из одной оплодотворенной яйцеклетки.

 

А каждый ген в отдельности — отвечает за образование определенного белка. Белки же, в свою очередь, строят весь организм.

 

От матери и отца мы получаем по две копии каждого гена: одну от матери, другую от отца. Это значит, что у каждого человека есть два варианта одного и того же гена. Какой ген из родительской пары генов мы получаем — явление чисто случайное.

 

Время от времени воздействие каких-либо факторов может вызвать изменение гена. В генетике называют это изменение мутацией. Многие люди и не подозревают о том, что они являются носителями мутаций. Эти изменения, однажды возникнув, как эстафетная палочка, передаются по наследству следующим поколениям.

 

К счастью, большинство мутаций не влияют на состояние организма, но иногда некоторые из них в силу ряда причин проявляют свое действие. Одна из таких причин — встреча двух носителей одного и того же измененного гена.

 

Генетические причины бесплодияКогда говорят о генетической причине бесплодия — имеют в виду, прежде всего нарушение структуры или изменение числа хромосом. Поэтому анализ кариотипа рекомендуется проводить обоим супругам при всех формах бесплодия или привычного невынашивания беременности.

 

Половина всех бесплодных пар страдает из-за неспособности мужского организма к оплодотворению. Предполагается, что 30-50% тяжелых форм нарушений репродуктивной функции у мужчин — именно из-за генетических нарушений.

 

Наиболее сложными формами бесплодия у мужчин являются азооспермия и олигозооспермия тяжелой степени, которые составляют до трети случаев мужского бесплодия.

 

Причиной некоторых форм азооспермии или олигозооспермии являются мутации в гене СFTR, микроделеции в локусе AZFY — хромосомы, которые не только могут передаваться по наследству, но и приводить, в ряде случаев, к рождению детей, больных муковисцидозом.

 

У 1-2% мужчин, страдающих бесплодием, встречается врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока. Почти у 75% таких мужчин имеется генетическая мутация, предрасполагающая к кистозному фиброзу в одной из хромосом 7 пары.

 

Наблюдаются и другие состояния, связанные с мужским бесплодием (миотоническая дистрофия, поликистоз почек и др.), при которых также отмечаются нарушения морфологии сперматозоидов, их подвижности и количества.

 

Следует отметить, что мужской фактор бесплодия чаще имеет под собой генетическую основу, чем женский, однако увеличение свертываемости крови и склонность к тромбообразованию у женщин могут увеличивать риск невынашивания беременности.

 

В этих случаях привычное невынашивание беременности часто обусловлено такими патологиями, как аномалии имплантации и раннего развития зародыша, преэклампсия, инфаркт плаценты, сосудистые осложнения.

 

Поэтому в случаях женского бесплодия целесообразно проводить исследование полиморфизмов в генах, кодирующих некоторые ферменты фолатного цикла (МТНFR, МТRR, МТR) и факторы свертывания крови (FII, FV).

 

Если у женщины самопроизвольное прерывание беременности происходило два раза подряд или более — говорит о привычном невынашивании. Большинство выкидышей приходится на долю I триместра беременности (до 12 недель). Причины этого чрезвычайно разнообразны. Мы остановимся на генетических/хромосомных дефектах.

 

Генетические причины бесплодияХромосомный дисбаланс, вызванный нехваткой или удвоением хромосом, как правило, приводит к самопроизвольному выкидышу. А в случае донашивания беременности хромосомные нарушения приводят к рождению детей с врожденными аномалиями развития и/или олигофренией.

 

Выделяют два основных типа хромосомных нарушений: нарушения числа хромосом (количественные аберрации) и нарушения структуры хромосом (структурные аберрации). Перечисленные нарушения могут быть определены в процессе цитогенетического исследования (кариотипирования).

 

Изменение количественного набора хромосом (анеуплоидия) — присутствие дополнительной хромосомы (трисомия) или отсутствие хромосомы (моносомия) — возникает вследствие нарушения расхождения хромосом в процессе деления клетки: генетический материал распределяется неравномерно среди дочерних клеток (нерасхождение хромосом в процессе деления). Частота возникновения трисомий увеличивается с возрастом матери.

 

Нарушения структуры хромосом могут передаваться от родителей к ребенку, поэтому в случае диагностики структурных нарушений хромосом у плода или индивидуума необходимо обследование родителей (кариотипирование).

 

Именно хромосомные аберрации являются наиболее частой причиной выкидышей.

 

При оценке материала выкидышей большинство обнаруженных хромосомных нарушений — количественные (до 95%). Большая часть из которых представлена трисомиями, чаще всего встречается трисомия по 16 хромосоме; около 20% — кариотипом 45Х (синдром Шерешевского-Тернера).

 

У 7% супружеских пар, имевших 2 и более самопроизвольных выкидышей, обнаруживаются сбалансированные хромосомные аберрации у одного из супругов. Такие нарушения обычно заканчиваются гибелью эмбриона или плода. А если беременность продолжает развиваться — ребенок рождается с существенными врожденными аномалиями.

 

Если в супружеской паре имелось два и более случаев самопроизвольного прерывания беременности, рождение детей со структурными хромосомными аберрациями, низкое качество эмбрионов в предыдущих неудачных попытках ЭКО — важным этапом в обследовании является кариотипирование обоих супругов. Для цитогенетического исследования требуется 5-10 мл образца крови, помещенного в специальную пробирку с гепарином.

 

Диагностика генетических нарушений необходима что бы определить:


  • причины бесплодия;
  • причины прерывания беременности;
  • риск рождения живого ребенка с потенциально серьезными аномалиями, а также риска повторения самопроизвольного выкидыша при последующих беременностях;
  • целесообразность проведения пренатальной диагностики во время следующей беременности;
  • необходимость проведения предимплантационной диагностики в программах вспомогательных репродуктивных технологий;
  • наиболее эффективно использовать возможность репродуктивных технологий, включающих использование спермы донора (если носитель супруг) или яйцеклетки донора (если носитель жена).

 

Генетическое обследование необходимо, если:


  • есть бесплодие неясного генеза;
  • было два и более случаев самопроизвольного прерывания беременности;
  • в семье есть родственники с врожденными пороками;
  • диагностирована тяжелая олигоспремия, азооспермия;
  • было несколько неудачных попыток ЭКО (присутствовал высокий процент фрагментации эмбрионов, остановка развития);
  • женщина старше 35 лет вступает в программу ЭКО.

 

Источник: Журнал Мамаinfo

Возврат к списку


Только зарегистрированный пользователь может оставлять комментарии. Войти или зарегистрироваться